Thai chậm phát triển

 

Thai chậm phát triển là một tình trạng thai nhi bị suy dinh dưỡng khi còn nằm trong tử cung, không phát triển như bình thường.

Làm sao để biết?

Bác sĩ và bà mẹ có thể nhận thấy được thai chậm phát triển với tuổi thai qua một quá trình theo dõi liên tục.

Những nguy hiểm do thai chậm phát triển:

-          Tỷ lệ bệnh và tử vong sau sanh gia tăng.

-          Những biến chứng trong sanh và sau sanh gia tăng.

-          Thiểu ối (dân gian còn gọi là khô nước ối) cũng thường xuất hiện. Nước ối ít gây nên sự chèn ép dây rốn. Đó là nguyên nhân gây tử vong cho con.

-          Khi lớn lên các bé đã từng là thai chậm phát triển trong tử cung sẽ dễ bị những di chứng trầm trọng về thần kinh, kém phát triển trí tuệ, cao huyết áp lúc về già, và những biến chứng về tim mạch.

Theo American College of Obstetricians and Gynecologists, thai chậm tăng trưởng trong tử cung (Intrauterine growth restriction - IUGR) là một trong những vấn đề thường gặp và phức tạp nhất trong sản khoa ngày nay.

 Được xem là IUGR khi ước lượng cân nặng của thai (estimated fetal weight – EFW) < 10th percentile (bách phân vị) tương ứng với tuổi thai do bệnh lý (due to pathologic process).

Được xem là Thai nhỏ so với tuổi (SGA - small-forgestational-age) khi ước lượng cân nặng thai (estimated fetal weight – EFW) < 10th percentile tương ứng với tuổi thai mà không có bệnh lý (absence of pathologic process) (do thể tạng).

 FGR có bất thường về chức năng thai-nhau (fetoplacental function) và kết cục chu sinh nghèo nàn (poorer perinatal outcome), trong khi SGA có kết cục chu sinh gần như bình thường (near-normal perinatal outcome).

Do vậy, ngoài siêu âm 2D, thì siêu âm Doppler là không thể thiếu khi khảo sát thai nhi.

Thai chậm tăng trưởng trong tử cung được phân chia thành 2 thể đối xứng và không đối xứng (Symmetric và Asymmetric IUGR).

Thể không đối xứng (asymmetrical growth pattern): Chu vi vòng bụng (AC) phát triển chậm hơn đường kính lưỡng đỉnh (BPD) so với tuổi thai. Suy bánh nhau (Placental insufficiency) được xem là nguyên nhân của thể này.

Ngược lại, những rối loại về di truyền (genetic disorders), lệch bội nhiễm sắc thể (aneuploidy), nhiễm trùng thai nhi (fetal infections), dị tật bẩm sinh (congenital malformations) và các hội chứng khác là nguyên nhân của thể đối xứng (symmetrical growth pattern – tất cả các đo đạc đều nhỏ hơn so với tuổi thai).

Thuật ngữ mới: Fetal growth restriction (FGR).

FGR khởi phát sớm (Early-Onset Fetal Growth Restriction): trước 32 tuần tuổi, 20-30% số trường hợp FGR.

FGR khởi phát muộn (Late-onset Fetal Growth Restriction): sau 32 tuần tuổi, 70-80% số trường hợp FGR.

Giai đoạn I: bất thường PI của động mạch rốn (UmA) và động mạch não giữa (MCA).

Giai đoạn II: bất thường PSV của MCA, vắng hoặc đảo ngược dòng chảy cuối tâm trương của động mạch rốn (UmA), tĩnh mạch rốn đập (UV pulsations), sóng a bằng 0 ở ống tĩnh mạch (DV).

Giai đoạn III: sóng a âm ở ống tĩnh mạch (DV đảo ngược dòng chảy cuối tâm trương của động mạch rốn (UmA), hở van 3 lá (tricuspid regurgitation).

Mỗi giai đoạn lại đựợc chia thành 2 nhóm:

A : AFI (amniotic fluid index) < 5 cm (thiểu ối).

B : AFI (amniotic fluid index) > 5 cm (không thiểu ối)

SÀNG LỌC TOÀN DIỆN BẰNG NIPT TRISURE PROCARE

SÀNG LỌC TOÀN DIỆN BẰNG NIPT TRISURE PROCARE GIÚP MẸ BẦU YÊN TÂM HƠN

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện được các nhà khoa học trên thế giới xem là “chìa khóa” để giải mã dị tật di truyền thai nhi từ lúc tuổi thai còn nhỏ. Phương pháp này được giới chuyên môn đánh giá là mang lại hiệu quả cao và an toàn tuyệt đối cho bà mẹ và thai nhi, có thể triển vọng ứng dụng để sàng lọc đa dạng các bất thường về di truyền ở thai.

Sau thời gian nghiên cứu, kể từ ngày 1/5, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chính thức triển khai gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới triSure Procare - Sàng lọc toàn diện 3 bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ, bao gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NIPT truyền thống); 9 bệnh đơn gen lặn (Carrier) và 25 bất thường di truyền do đột biến mới de novo trên các gen gây bệnh di truyền trội (NIPT đơn gen).

Điểm nổi bật của triSure Procare là tích hợp 3 xét nghiệm gen trong 1 và chỉ cần một lần lấy máu duy nhất, mang đến sự tiện lợi tối đa cho thai phụ.

Tương tự như triSure NIPT, xét nghiệm triSure Procare sẽ thu 10ml máu thai phụ từ khi thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra-deep sequencing) để phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của thai nhi (cell-free DNA).

Thai phụ chỉ cần lấy máu 1 lần để thực hiện 3 xét nghiệm. Ảnh: Gene Solutions

Việc ra mắt xét nghiệm triSure Procare là nỗ lực của đội ngũ khoa học Viện Di truyền Y học - Gene Solutions trong việc không ngừng nâng cấp sản phẩm, tạo ra các thế mạnh khác biệt và mong muốn góp phần làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Bên cạnh lợi ích thiết thực, giúp can thiệp kịp thời và hiệu quả cho trẻ sau sinh hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn, khi thực hiện triSure Procare, thai phụ sẽ được tư vấn kỹ càng và được hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm, đặc biệt là nếu kết quả “dương tính”. Chẳng hạn: tư vấn và hỗ trợ chi phí chọc ối 3.500.000 đồng, miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNV trị giá 4.500.000 đồng, miễn phí xét nghiệm gen cho chồng để xác định đột biến của thai là đột biến mới xuất hiện, hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán cho thai hoặc bé sau sinh khi kết quả sàng lọc “dương tính”…

triSure Procare ra mắt không chỉ là một tin vui cho các cặp vợ chồng muốn tầm soát toàn diện các bất thường di truyền trước sinh cho con mà xét nghiệm còn nhận được sự quan tâm từ các chuyên gia, bác sĩ sản khoa đầu ngành. Đại diện Bệnh viện Hùng Vương nhận xét: “Xương thủy tinh là một trong những bệnh trội đơn gen xuất hiện do bất thường trên 2 gen là COL1A1, COL1A2, dẫn đến một tình trạng là xương rất dễ bị gãy, thậm chí em bé nằm trong bụng mẹ cũng có thể bị gãy xương và khi bé ra đời thì hệ xương đó rất giòn. Nếu như xét nghiệm NIPT mở rộng có thể tầm soát được 25 bệnh gen đơn gen trội sẽ góp phần nâng cao chất lượng tầm soát tiền sản ở Việt Nam chúng ta”.

Còn theo đại diện Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trong hơn 4.000 bệnh đơn gen được phát hiện thì có 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này theo ước tính là 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700). Đó là lý do chúng ta nên sàng lọc sớm các bệnh này để tránh để lại hậu quả đáng tiếc cho con trẻ.

Ngọc Thảo

Nguồn: Gene Solutions